Двоє дітей отримали першу в історії генетичну терапію хвороби Тей-Сакс після понад 14 років розробки. Ця хвороба є нейрологічною і спричиняється дефіцитом ферменту HexA, який розкладає речовину, що накопичується в мозку і може завдати шкоди нейронам. Досі не існує лікування, але дослідники з Університету Auburn розробили генетичну терапію, що може допомогти збільшити виробництво HexA. Перша дитина, яка отримала генетичну терапію, була старше двох років, і після терапії вона мала кращий контроль над м’язами та фокусуванням очей. Дослідники проводять додаткові клінічні випробування, щоб підтвердити ефективність терапії. Незважаючи на те, що вартість виробництва цієї терапії зростає, дослідники вважають, що кожен пацієнт, хворий на будь-яку з 7000 рідкісних хвороб у всьому світі, заслуговує на шанс на нормальне життя.
Перша генетична терапія для хвороби Тей-Сакса успішно проведена у двох дітей
Автор: