Обробка фетуса ферментами, проведена безпосередньо, запобігає симптомам рідкісного генетичного захворювання

Дослідники вперше доставили фетусу фермент в матку, щоб лікувати рідкісний генетичний розлад, який може призводити до проблем з серцем та м’язами. Дитина, яка не може виробляти фермент самостійно, зараз здається здоровою 16-місячною дівчинкою, яка уникнула долі двох своїх братів із цією ж хворобою. Цей успіх відкриває шлях для лікування інших генетичних розладів у фетусів шляхом введення необхідного ферменту через пупочний вінчик вагітній жінці. Дослідники заключають, що це “важлива робота для доведення концепції” і “кутовий камінь для кращого розуміння … користі від ферментотерапії донароду”. Цей метод може допомогти запобігти пошкодженню мозку, що спостерігається у деяких інших розладах, де центральній нервовій системі необхідний пропущений білок. Клінічні випробування будуть проводитися на восьми різних хворобах зі зберіганням лізосомальних резервів, а всі учасники дослідження будуть тісно перевірятися після народження. Кінцевою метою є відкладення виникнення проблем до тих пір, поки діти не стануть придатними для постійного лікування, такого як трансплантація стовбурових клітин або генетична терапія в клінічних випробуваннях.