Нові передплідні генетичні скринінги ставлять перед недооціненими етичними дилемами

Уявіть, що ви – майбутній батько. Через кілька місяців після початку вагітності ви вирішили пройти генетичний скринінг. Результат показує, що плід, мабуть, відсутній фрагмент ДНК на сайті 11.2 на довгому плечі 22-го хромосоми – варіант, пов’язаний з серйозними медичними та розвивальними проблемами. Ви дізнаєтеся, що принаймні 1 з 4 000 людей має такий мікроделецію “22q11.2”, але справжня цифра може бути набагато вище. І тут виникає питання: як діяти, коли зіткнувшись з такою невизначеністю? Пройти традиційний діагностичний тест, з його інвазивністю, дискомфортом та невеликим ризиком викидня? І якщо результат підтверджується, то вибрати аборт вагітності? Таке ділему стає все більш поширеним застосуванням новітньої неінвазивної технології попереднього генетичного дослідження, відомої як NIPT або NIPS, яка може виявляти генетичні варіанти вже на дев’ятому тижні вагітності шляхом простого забору крові від матері. NIPT-платформи перевіряють мільйони дрібних фрагментів циркулюючої ДНК, які більше не заключені в клітинах; вони плавають. Більшість цих фрагментів “клітинної вільної” ДНК (cfDNA) походять від матері, але деякі з них також походять від плоду. Платформи NIPT підраховують cfDNA з різних сегментів геному, щоб виявляти варіанти в плоду. Якщо, наприклад, з меншою кількістю сегментів cfDNA з регіону 22q11.2 порівняно з іншими, плід буде відзначено як “високоризиковий” для синдрому видалення 22q11.2. У короткі терміни це скринінг ризику хвороби, а не діагностичний інструмент, але NIPT уникає неприємностей інвазивних тестів, таких як амніоцентез, та ризиків, пов’язаних з цими тестами. Це також все більше охоплюється великими страховиками. Зрозуміло, що NIPT і PGT породжують етичні питання, які не вписуються в майбутні обговорення “дизайнерських дітей” або усталених дебатів про аборти. Ідентифікація геномних варіантів у плодів стає все простішою, але на це знадобляться роки інвестицій, щоб надати надійну інформацію, консультування та догляд за сім’ями, що стикаються з генетичними діагнозами. Багато батьків будуть стикатися з болісними дилемами щодо селективного аборту – рішення про припинення вагітності після позитивного попереднього генетичного тесту. Якщо NIPT і PGT стануть такими ж поширеними і комплексними, як очікується, багато тисяч майбутніх батьків щороку дізнається, що їхній плід має патогенний варіант. Однак ми не завжди зможемо розповісти їм, що це означає для майбутньої долі їхньої дитини.A