Квест на подолання невдач генної терапії

У шести місяців Адрі виявили рідкісне захворювання, яке спричинило струшування тіла та зміщення очей на декілька годин. Після відвідування багатьох спеціалістів лікарі не змогли знайти причину та лікування, тому родина Адрі отримала лише кілька буклетів про життя з інвалідністю. Генетичні тести виявили, що вона має дефіцит ароматичної L-амінокислотної декарбоксилази (AADC), що спричинено мутаціями в одному гені, який відповідає за виробництво ферменту, необхідного для вироблення нейромедіаторів. Дослідники провели клінічну випробування, використовуючи генетичну терапію, що включала введення безшкідливого вірусу в мозок пацієнта, який містив цілісну версію гена, відповідального за виробництво ферменту AADC. Результати випробувань були драматичними: до трьох місяців після операції шість з семи дітей перестали мати окулогіричні кризи, що є характерними для цього захворювання. Після року від операції всі шість дітей могли контролювати голову та чотири з них могли сидіти самостійно. Після року і пів Адрі та ще одна дитина почали ходити з підтримкою рук і вчитися використовувати м’язи, які раніше були непідконтрольні. До цього часу не було зафіксовано жодних серйозних побічних ефектів.