Категорія: Генетика

За останні 10 000 років населення, яке живе в різних частинах Європи, Африки, Південної Азії та Близького Сходу, окремо придбало ключові генетичні зміни: здатність перетравлювати молочний цукор лактозу у дорослому віці. Вчені вважали, що люди, які мають цю здатність та живуть у культурах молочного скотарства, отримували додатковий харчовий буст та народжували більше дітей, поширюючи генетичні…

З 2008 року Національний інститут здоров’я (NIH) запустив програму, яка ставить за мету дослідження хворих зі складною діагностикою. Протягом 9 років програма Undiagnosed Diseases Network (UDN) успішно розв’язала сотні випадків, знайшла сотні нових мутацій і побачила майже 50 нових порушень. Однак фінансування програми закінчується, і деякі, включаючи пацієнтів та їхніх захисників, намагаються переконати Конгрес відновити…

Анн була в 15 тижнів вагітності з четвертим дитином, коли результати її попереднього генетичного тестування стали відомі в серпні минулого року. Тест показав, що її дочка, яку вона та її чоловік планували назвати Юлією, пропустила один з двох Х-хромосом – стан, який називається синдромом Тернера, який може спричинити карликовість, вади серця та безпліддя, серед інших…

У домашніх котів можуть бути генетичні хвороби, які можна успадкувати. Наразі, завдяки секвенуванню геному котів, виявлено ключові гени, що спричиняють розвиток хвороб. Також виявлено, що племінне розведення може погіршити генетичні проблеми порід котів. Найбільша генетична студія домашніх кішок виявила, як часто відомі генетичні хвороби з’являються в породах котів з племінними деревами та їх неплемінних кузенів.…

Науковці та лікарі занепокоєні тестами, які дозволяють виявляти рак крові в здорових людей, оскільки вони можуть завдати більше шкоди, ніж користі. Однак національний інститут раку (NCI) планує оцінити можливості таких тестів у рамках програми Cancer Moonshot президента Джо Байдена. У рамках пілотного проекту на 4 роки за $75 млн. будуть залучені щонайменше 24 000 людей…

Китайські дослідники успішно збільшили врожайність рису на 40% за допомогою дублювання однієї з його генів, який дозволяє рослині краще засвоювати добрива, прискорює фотосинтез та процес цвітіння. Вчені вважають, що цей підхід може бути використаний і в інших культурах. Для підвищення врожайності, дослідники шукали гени, які контролюють інші гени і, отже, впливають на багато аспектів фізіології…

Чоловіки з віком починають втрачати Y-хромосому з клітин свого організму. Вчені пов’язали це зникнення з довгим списком хвороб та підвищеним ризиком смерті, але докази були прикладними. Тепер дослідники повідомляють, що коли вони видалили Y-хромосому з мишей-чоловіків, тварини помирали раніше, ніж їх Y-носійні соратники, ймовірно, через те, що їх серця ставали жорсткими. Це найкращі докази того,…

У майбутньому генетичні захворювання можуть лікувати не тільки за допомогою редагування ДНК, але й за допомогою редагування епігеному. Епігеном – це хімічні теги, які прикрашають ДНК та навколишні білки, що керують виразом генів та їхньою поведінкою. Редагування епігеному може бути менш шкідливим та більш гнучким способом включення або вимикання генів, ніж редагування ДНК. Цей метод…

У клініках сьогодні пацієнтам, що користуються заплідненням ін вітро (IVF), регулярно радять заплатити за дорогий додатковий тест, називаючи його тестом передимплантаційної генетичної діагностики на аневплоїдію (PGT-A). Це дозволяє виявити генетичні аномалії, що підвищують ймовірність викидня в разі вагітності. Переважне використання тесту також викликає суперечки. Дослідження, опубліковане у квітні 2022 року, показало, що багато клінік занадто…

Дослідники змогли розшифрувати повну ДНК людини, яка загинула під час виверження Везувію в 79 році н.е. Вчені вивчали скелети чоловіка та жінки, які були виявлені під час розкопок в 1910-х роках. У петрозних кістках їхніх внутрішніх вух було знайдено давню ДНК, але повністю відновити геном вдалося лише у чоловіка. Він був найбільш близьким родичем до…

Дві нові студії показують, що з допомогою редагування генів помідори можуть запасати молекулу-попередник вітаміну D, який зазвичай міститься головним чином в продуктах тваринного походження. Це може бути революційною зміною в країнах, де дефіцит вітаміну D є проблемою. Знайдення також може допомогти вегетаріанцям отримати достатньо поживної речовини. Вітамін D допомагає регулювати те, як організм використовує кальцій,…

Уявіть, що ви проходите генетичний тест, який може розповісти про ваш особистий ризик розвитку ускладнень та смерті від певного захворювання, наприклад, раку, інфаркту чи навіть COVID. Такий тест існує, хоча й не є ідеальним. Геномні асоціаційні дослідження стають все більш поширеними для оцінки ризику COVID. Цей підхід має потенціал у боротьбі з хворобою, ідентифікуючи місця…

Уявіть, що ви – майбутній батько. Через кілька місяців після початку вагітності ви вирішили пройти генетичний скринінг. Результат показує, що плід, мабуть, відсутній фрагмент ДНК на сайті 11.2 на довгому плечі 22-го хромосоми – варіант, пов’язаний з серйозними медичними та розвивальними проблемами. Ви дізнаєтеся, що принаймні 1 з 4 000 людей має такий мікроделецію “22q11.2”,…

Досі не існує лікування для лупусу, хвороби, яка змушує імунну систему атакувати свій власний організм. Однак дослідники тепер наближаються до генетичного пояснення цього загадкового захворювання завдяки геному дитини з рідкісною успадкованою формою хвороби. Нове дослідження вказує на ген під назвою TLR7, який допомагає боротися з вірусами; коли він перевищує активність, він відкриває імунну систему на…

Рак виникає в результаті поєднання спонтанних мутацій, які виникають з віком, та впливу канцерогенів, таких як тютюновий дим, ультрафіолетове випромінювання або віруси. Команда дослідників з Єльської школи громадського здоров’я Йельського університету розробила метод, який дозволяє оцінити, наскільки кожна так звана точкова мутація ДНК, або зміна однієї літери ДНК, призводить до зростання пухлини. У дослідженні вони…

Дослідники розробляють способи розмальовування мішеней на ракових клітинах. Ліки, які вивільняють імунну систему проти раку, можуть бути потужно ефективні, але вони здаються працювати найкраще на підмножині пухлин, які найбільше залізні в мутаціях. Увійти в контроверсійне рішення: використовувати хіміотерапію для наміреного створення нових мутацій у пухлинах та зробити їх більш вразливими до атак імунної системи. Лабораторні…

Дослідники розробляють вакцини для профілактики раку. Одна з них спрямована на запобігання Лінч-синдрому, який зумовлює

Авари, таємничі воїни на конях, які допомогли прискорити кінець Римської імперії, понад два століття панували на рівнинах між Віднем і Белградом, Сербія. Потім вони зникли без сліду. Вчені шукали їхні походження з тих пір. Тепер археологічні та генетичні докази вказують на те, що авари були мігрантами з Монголії, а їхня міграція була до цього моменту…

У 2020 році зусилля США по відстеженню появи нових варіантів SARS-CoV-2, шляхом послідовності генетичних кодів вірусів з лабораторно підтверджених випадків, мали складнощі, але значно просунулися у 2021 році. Також було оголошено нову ініціативу на п’ять років з фінансуванням нових Центрів Експертизи Геномів Патогенів на суму 185 мільйонів доларів, які були створені за участю державних або…

Геном людини завжди був неповним, але тепер міжнародна команда вчених заповнила більшість порожнеч. Група Telomere-to-Telomere (T2T) заповнила практично всі порожнечі, залишивши лише 10 мільйонів баз і Y-хромосому. Вчені використовували низку технологій секвенування, щоб заповнити порожнечі, зокрема технологію nanopore, яка читала 100 тисяч баз одночасно. Новий геном містить більше 1900 генів, більшість з яких є копіями…

У березні 2020 року генетик Марія Авіла Аркос подала офіційну скаргу на генетика-рослинника Жан-Філіппа Вієль-Кальзаду національної лабораторії геноміки для біодиверситету Мексики. Три інші жінки також подали офіційні скарги на Вієль-Кальзаду, звинувачуючи його у тиску на відносини, сексуальному домаганні та професійній помсти після того, як вони відмовили йому. Органи почали розслідування, але через рік Авіла Аркос…