Геном дівчинки з важким лупусом визначив генетичну мішень для лікування

Досі не існує лікування для лупусу, хвороби, яка змушує імунну систему атакувати свій власний організм. Однак дослідники тепер наближаються до генетичного пояснення цього загадкового захворювання завдяки геному дитини з рідкісною успадкованою формою хвороби. Нове дослідження вказує на ген під назвою TLR7, який допомагає боротися з вірусами; коли він перевищує активність, він відкриває імунну систему на органи та тканини організму. Хоча TLR7 не є єдиним геном, який пов’язаний з лупусом, спрямування його активності або білка може допомогти багатьом пацієнтам. Кількість хворих на лупус у Сполучених Штатах становить не менше 200 000. Лупус вважається наслідком генетичних та екологічних факторів. Пацієнти зазвичай отримують імунно-пригнічувальні препарати, але це може зробити їх вразливими до інфекцій. Дослідники вже знали, що миші з додатковими копіями TLR7 розвивають легку форму хвороби, схожої на лупус, і що у пацієнтів з лупусом часто виявляють мутації біля гена, які слабко змінюють його активність. Проте нове дослідження підтверджує роль TLR7 у лупусі. Команда Вінуези вважає, що блокування цієї шляху за допомогою ліків – або спрямування на рецептор, або сигнали вниз по струму – є розумною терапевтичною стратегією. Роль TLR7 також допомагає пояснити, чому більшість людей з лупусом – жінки: ген знаходиться на Х-хромосомі в розділі, де, на відміну від більшості генів, обидва копії гена часто виражаються. Чоловіки, з їхніми парними Х- і Y-хромосомами, мають лише одну копію, тому вони виробляють менше рецепторів імунної системи в цілому, навіть якщо вони несуть мутацію TLR7.