Генетики знаходять підказки щодо раптових невідомих смертей дітей

У 1997 році Лора Ґулд поклала свою 15-місячну дочку Марію спати і повернулася, знайшовши її без свідомості. Вона померла раптово, і окрім лихоманки, яка була у дитини напередодні, не було жодних підказок, що пояснили б трагедію. Коли тіло дочки було відправлено в медичний експертний офіс, “Я думала, вони викличуть мене через годину і скажуть, що сталося … як на телебаченні”, – каже Ґулд. Місяці потому ні той офіс, ні незалежні патологи не мали пояснення. “Мені не подобалось закінчувати це словами” аутопсія була не визначена, живіть своїм життям “, – каже вона. “Це просто не виглядало як варіант”. Ґулд створила неприбуткову фондову організацію для підтримки батьків, які понесли втрату, збирання коштів на дослідження та підвищення уваги до раптової невідомої смерті в дитинства (SUDC), термін, який використовується для дітей старше 12 місяців. У США близько 400 смертей щороку потрапляють в цю категорію – приблизно чверть від тих, які позначені як синдром раптової дитячої смерті (SIDS). Два останні генетичні аналізи, один з яких був частково фінансово підтриманий Фондом SUDC Ґулд, тепер вказують на потенційні причини принаймні невеликої частини випадків: мутації в генах, пов’язаних з епілепсією, порушеннями ритму серця та нейророзвитком.