Великий дослід All of Us про гени та здоров’я Національного інституту здоров’я (NIH) опублікував перші 100 000 геномів

У США було досягнуто важливого етапу в програмі здоров’я та генетики «All of Us», яка має на меті залучити 1 мільйон добровольців, які представляють різноманітність населення США. Було опубліковано перший набір з майже 100 000 повних геномів, пов’язаних з анонімізованими медичними записами учасників, що дозволяє вивчати, як генетичні зміни впливають на здоров’я. Дані, які були представлені сьогодні, стануть справжнім скарбом для вивчення взаємодії між ДНК, середовищем та хворобами, зокрема в людей, які вважають себе чорними та іспаномовними, які відсутні у більшості геномних досліджень. Програма «All of Us» створена на зразок подібних досліджень в інших країнах, таких як UK Biobank, яка містить дані геному та здоров’я 500 000 осіб, на більшість з яких європейського походження. Дані, які були оприлюднені сьогодні, включають повні геномні послідовності для понад 98 600 осіб, більшість з яких пов’язані з електронними медичними записами та опитуваннями. Усі персональні ідентифікатори були видалені. Дані з цілого геному дозволять дослідникам шукати рідкісні варіанти, які суттєво збільшують ризик захворювання людини та допоможуть розкрити основну біологію захворювання. Програма «All of Us» відрізняється від інших біобанків в США, оскільки учасники можуть побачити свої генетичні дані. Програма «All of Us» коштувала більше 2 мільярдів доларів, і до кінця 2026 року сподівається залучити 1 мільйон учасників.